UBIAD1 mutation alters a mitochondrial prenyltransferase to cause Schnyder corneal dystrophy.

Nickerson, Michael L; Kostiha, Brittany N; Brandt, Wolfgang; Fredericks, William; Xu, Ke-Ping; Yu, Fu-Shin; Gold, Bert; Chodosh, James; Goldberg, Marc; Lu, Da Wen; Yamada, Masakazu; Tervo, Timo M; Grutzmacher, Richard; Croasdale, Chris; Hoeltzenbein, Maria; Sutphin, John; Malkowicz, S Bruce; Wessjohann, Ludger; Kruth, Howard S; Dean, Michael; Weiss, Jayne S

Nickerson, Michael L; Kostiha, Brittany N; Brandt, Wolfgang; Fredericks, William; Xu, Ke-Ping; Yu, Fu-Shin; Gold, Bert; Chodosh, James; Goldberg, Marc; Lu, Da Wen; Yamada, Masakazu; Tervo, Timo M; Grutzmacher, Richard; Croasdale, Chris; Hoeltzenbein, Maria; Sutphin, John; Malkowicz, S Bruce; Wessjohann, Ludger; Kruth, Howard S; Dean, Michael; Weiss, Jayne S.

Afiliação

Nickerson ML; Cancer and Inflammation Program, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Frederick, Maryland, USA. nickersonml@mail.nih.gov

PLoS One ; 5(5): e10760, 2010 May 21.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20505825

Assuntos

Distrofias Hereditárias da Córnea/enzimologia; Distrofias Hereditárias da Córnea/genética; Dimetilaliltranstransferase/genética; Mitocôndrias/enzimologia; Mitocôndrias/genética; Mutação/genética; Proteínas/genética; Sequência de Aminoácidos; Aminoácidos; Sequência de Bases; Colesterol/metabolismo; Sequência Conservada; Córnea/enzimologia; Córnea/patologia; Distrofias Hereditárias da Córnea/patologia; Análise Mutacional de DNA; Demografia; Família; Humanos; Modelos Lineares; Modelos Moleculares; Dados de Sequência Molecular; Proteínas Mutantes/química; Proteínas Mutantes/metabolismo; Transporte Proteico; Proteínas/química

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas / Distrofias Hereditárias da Córnea / Dimetilaliltranstransferase / Mitocôndrias / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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