Immune deficiency caused by impaired expression of nuclear factor-kappaB essential modifier (NEMO) because of a mutation in the 5' untranslated region of the NEMO gene.

Mooster, Jana L; Cancrini, Caterina; Simonetti, Alessandra; Rossi, Paolo; Di Matteo, Gigliola; Romiti, Maria Luisa; Di Cesare, Silvia; Notarangelo, Luigi; Geha, Raif S; McDonald, Douglas R

Mooster, Jana L; Cancrini, Caterina; Simonetti, Alessandra; Rossi, Paolo; Di Matteo, Gigliola; Romiti, Maria Luisa; Di Cesare, Silvia; Notarangelo, Luigi; Geha, Raif S; McDonald, Douglas R.

Afiliação

Mooster JL; Division of Immunology, Children's Hospital Boston, Boston, Mass 02115, USA.

J Allergy Clin Immunol ; 126(1): 127-32.e7, 2010 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20542322

Assuntos

Regiões 5' não Traduzidas/genética; Quinase I-kappa B/genética; Síndromes de Imunodeficiência/etiologia; Mutação; Criança; Citocinas/biossíntese; Humanos; Quinase I-kappa B/análise; Proteínas I-kappa B/metabolismo; Síndromes de Imunodeficiência/genética; Interleucina-1beta/farmacologia; Masculino; Inibidor de NF-kappaB alfa; NF-kappa B/metabolismo; Fosforilação; Sítios de Splice de RNA; RNA Mensageiro/análise; Receptores Toll-Like/fisiologia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Regiões 5' não Traduzidas / Quinase I-kappa B / Síndromes de Imunodeficiência / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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