Charcot-Marie-Tooth disease with intermediate conduction velocities caused by a novel mutation in the MPZ gene.

Banchs, Isabel; Casasnovas, Carlos; Montero, Jordi; Volpini, Victor; Martínez-Matos, Juan Antonio

Banchs, Isabel; Casasnovas, Carlos; Montero, Jordi; Volpini, Victor; Martínez-Matos, Juan Antonio.

Afiliação

Banchs I; Centre per el Diagnóstic Genètic i Molecular de Malaties Hereditaries, Intitut de Investigacions biomèdiques de Bellvitge (Idibell), Barcelona, Spain.

Muscle Nerve ; 42(2): 184-8, 2010 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20544920

Assuntos

Doença de Charcot-Marie-Tooth/genética; Proteína P0 da Mielina/genética; Condução Nervosa/genética; Adulto; Idoso; Pré-Escolar; Eletrodiagnóstico; Feminino; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação; Linhagem; Fenótipo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Charcot-Marie-Tooth / Proteína P0 da Mielina / Condução Nervosa Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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