Fukutin mutations in congenital muscular dystrophies with defective glycosylation of dystroglycan in Korea.

Lim, Bung Chan; Ki, Chang-Seok; Kim, Jong-Won; Cho, Anna; Kim, Min Jung; Hwang, Hee; Kim, Ki Joong; Hwang, Yong Seung; Park, Woong Yang; Lim, Yun-Jung; Kim, In One; Lee, Jun Su; Chae, Jong Hee

Lim, Bung Chan; Ki, Chang-Seok; Kim, Jong-Won; Cho, Anna; Kim, Min Jung; Hwang, Hee; Kim, Ki Joong; Hwang, Yong Seung; Park, Woong Yang; Lim, Yun-Jung; Kim, In One; Lee, Jun Su; Chae, Jong Hee.

Afiliação

Lim BC; Department of Pediatrics, Seoul National University Children's Hospital, Seoul National University College of Medicine, Seoul, South Korea.

Neuromuscul Disord ; 20(8): 524-30, 2010 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20620061

Assuntos

Distroglicanas/genética; Proteínas de Membrana/genética; Distrofias Musculares/genética; Encéfalo/patologia; Criança; Pré-Escolar; DNA/genética; Análise Mutacional de DNA; Distroglicanas/metabolismo; Éxons/genética; Feminino; Frequência do Gene; Glicosilação; Heterozigoto; Homozigoto; Humanos; Imuno-Histoquímica; Íntrons/genética; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Músculo Esquelético/metabolismo; Músculo Esquelético/patologia; Distrofias Musculares/metabolismo; Mutagênese Insercional; Fenótipo; República da Coreia/epidemiologia; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Distroglicanas / Proteínas de Membrana / Distrofias Musculares Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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