The mutation c.1196_1202dup7bp (p.Ser402X) in the SLC12A3 gene clusters in Italian Gitelman syndrome patients and reflects the presence of a common ancestor.

Syrén, Marie-Louise; Borsa Ghiringhelli, Nicolò; Bettinelli, Alberto; Colussi, Giacomo; Vargas-Poussou, Rosa; Tammaro, Fabiana; Coviello, Domenico A; Tedeschi, Silvana

Syrén, Marie-Louise; Borsa Ghiringhelli, Nicolò; Bettinelli, Alberto; Colussi, Giacomo; Vargas-Poussou, Rosa; Tammaro, Fabiana; Coviello, Domenico A; Tedeschi, Silvana.

Afiliação

Syrén ML; Dipartimento di Scienze Materno-Infantili, Universita degli Studi di Milano, Laboratorio di Genetica Medica, Fondazione IRCCS Ca' Granda-Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy. eva.syren@unimi.it

Nephrol Dial Transplant ; 26(2): 557-61, 2011 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20675610

Assuntos

Síndrome de Gitelman/genética; Receptores de Droga/genética; Simportadores/genética; Família; Feminino; Mutação da Fase de Leitura; França; Haplótipos; Humanos; Itália; Masculino; Família Multigênica; Polimorfismo Genético; Membro 3 da Família 12 de Carreador de Soluto

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores de Droga / Simportadores / Síndrome de Gitelman Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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