Clinical hallmarks and genetic polymorphisms in the CFTR gene contribute to the disclosure of the A1006E mutation.

Tomaiuolo, Anna Cristina; Alghisi, Federico; Petrocchi, Stefano; Surace, Cecilia; Roberti, Maria Cristina; Bella, Sergio; Lucidi, Vincenzina; Angioni, Adriano

Tomaiuolo, Anna Cristina; Alghisi, Federico; Petrocchi, Stefano; Surace, Cecilia; Roberti, Maria Cristina; Bella, Sergio; Lucidi, Vincenzina; Angioni, Adriano.

Afiliação

Tomaiuolo AC; Cytogenetics and Molecular Genetics Laboratory, Ospedale Pedriatico Bambino Gesù, Piazza S.Onofrio 4, 00165 Roma, Italy. tomaiuolo@opbg.net

Clin Invest Med ; 33(4): E234-9, 2010 Aug 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20691141

Assuntos

Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística/genética; Fibrose Cística/genética; Fibrose Cística/fisiopatologia; Mutação/genética; Polimorfismo Genético; Adolescente; Adulto; Alelos; Sequência de Bases; Fibrose Cística/metabolismo; DNA/genética; DNA/metabolismo; Feminino; Predisposição Genética para Doença/genética; Haplótipos; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Fenótipo; Adulto Jovem

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Polimorfismo Genético / Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística / Fibrose Cística / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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