A new distal myopathy with mutation in anoctamin 5.

Mahjneh, Ibrahim; Jaiswal, Jyoti; Lamminen, Antti; Somer, Mirja; Marlow, Gareth; Kiuru-Enari, Sari; Bashir, Rumaisa

Mahjneh, Ibrahim; Jaiswal, Jyoti; Lamminen, Antti; Somer, Mirja; Marlow, Gareth; Kiuru-Enari, Sari; Bashir, Rumaisa.

Afiliação

Mahjneh I; Department of Neurology, Oulu University Hospital, Oulu, Finland; Department of Neurology, Pietarsaari Central Hospital, Pietarsaari, Finland. ibrahim.mahjneh@mhso.fi

Neuromuscul Disord ; 20(12): 791-5, 2010 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20692837

Assuntos

Canais de Cloreto/genética; Miopatias Distais/genética; Músculo Esquelético/patologia; Adulto; Anoctaminas; Miopatias Distais/patologia; Finlândia; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Debilidade Muscular/genética; Debilidade Muscular/patologia; Mutação; Linhagem; Fenótipo

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Canais de Cloreto / Músculo Esquelético / Miopatias Distais Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google