BMPER mutation in diaphanospondylodysostosis identified by ancestral autozygosity mapping and targeted high-throughput sequencing.

Funari, Vincent A; Krakow, Deborah; Nevarez, Lisette; Chen, Zugen; Funari, Tara L; Vatanavicharn, Nithiwat; Wilcox, William R; Rimoin, David L; Nelson, Stanley F; Cohn, Daniel H

Funari, Vincent A; Krakow, Deborah; Nevarez, Lisette; Chen, Zugen; Funari, Tara L; Vatanavicharn, Nithiwat; Wilcox, William R; Rimoin, David L; Nelson, Stanley F; Cohn, Daniel H.

Afiliação

Funari VA; Medical Genetics Institute, Cedars-Sinai Medical Center, Los Angeles, CA 90048, USA. vincent.funari@cshs.org

Am J Hum Genet ; 87(4): 532-7, 2010 Oct 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20869035

Assuntos

Proteína Morfogenética Óssea 2/genética; Consanguinidade; Disostoses/genética; Transdução de Sinais/genética; Coluna Vertebral/embriologia; Espondilólise/genética; Sequência de Aminoácidos; Animais; Sequência de Bases; Genes Recessivos/genética; Homozigoto; Humanos; Camundongos; Dados de Sequência Molecular; Mutação/genética; Linhagem; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética; Análise de Sequência de DNA

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Coluna Vertebral / Espondilólise / Transdução de Sinais / Consanguinidade / Disostoses / Proteína Morfogenética Óssea 2 Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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