Gene symbol: CLN5. Disease: Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, Finnish Variant.

Cismondi, I Adriana; Cannelli, Natalia; Aiello, Chiara; Santorelli, Filippo M; Kohan, Romina; Oller Ramírez, Ana M; Halac, Inés Noher

Cismondi, I Adriana; Cannelli, Natalia; Aiello, Chiara; Santorelli, Filippo M; Kohan, Romina; Oller Ramírez, Ana M; Halac, Inés Noher.

Afiliação

Cismondi IA; Universidad Nacional de Córdoba, Secretaría de Ciencia y Técnica-SECYT, Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO), Hospital de Niños, Ferroviarios, 1250, X5014AKN, Córdoba, Argentinia. nclcemeco@nclcemeco.com.ar

Hum Genet ; 123(5): 554, 2008 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20960661

Assuntos

Mutação da Fase de Leitura/genética; Deleção de Genes; Variação Genética/genética; Proteínas de Membrana/genética; Lipofuscinoses Ceroides Neuronais/genética; Idade de Início; Humanos; Lactente; Proteínas de Membrana Lisossomal; Dados de Sequência Molecular; Lipofuscinoses Ceroides Neuronais/patologia

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Mutação da Fase de Leitura / Deleção de Genes / Proteínas de Membrana / Lipofuscinoses Ceroides Neuronais Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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