BEST1-related autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy: a degenerative disease with a range of developmental ocular anomalies.

Vincent, A; McAlister, C; Vandenhoven, C; Héon, E

Vincent, A; McAlister, C; Vandenhoven, C; Héon, E.

Afiliação

Vincent A; Department of Ophthalmology and Vision Sciences, The Hospital for Sick Children, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada.

Eye (Lond) ; 25(1): 113-8, 2011 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21072067

Assuntos

Doenças da Coroide/fisiopatologia; Olho/patologia; Doenças Retinianas/fisiopatologia; Adulto; Bestrofinas; Canais de Cloreto/genética; Doenças da Coroide/genética; Eletrofisiologia; Proteínas do Olho/genética; Feminino; Seguimentos; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação; Fenótipo; Doenças Retinianas/genética; Estudos Retrospectivos; Análise de Sequência de DNA; Acuidade Visual/fisiologia; Campos Visuais/fisiologia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Retinianas / Doenças da Coroide / Olho Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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