A mutation in the RNF170 gene causes autosomal dominant sensory ataxia.

Valdmanis, Paul N; Dupré, Nicolas; Lachance, Mathieu; Stochmanski, Shawn J; Belzil, Veronique V; Dion, Patrick A; Thiffault, Isabelle; Brais, Bernard; Weston, Lyle; Saint-Amant, Louis; Samuels, Mark E; Rouleau, Guy A

Valdmanis, Paul N; Dupré, Nicolas; Lachance, Mathieu; Stochmanski, Shawn J; Belzil, Veronique V; Dion, Patrick A; Thiffault, Isabelle; Brais, Bernard; Weston, Lyle; Saint-Amant, Louis; Samuels, Mark E; Rouleau, Guy A.

Afiliação

Valdmanis PN; Centre of Excellence in Neuromics, CHUM Notre-Dame Hospital, Department of Medicine, University of Montreal, Canada.

Brain ; 134(Pt 2): 602-7, 2011 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21115467

Assuntos

Ataxia/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Ubiquitina-Proteína Ligases/genética; Sequência de Aminoácidos; Animais; Ataxia/metabolismo; Morte Celular/efeitos dos fármacos; Variações do Número de Cópias de DNA; Técnicas de Silenciamento de Genes/métodos; Humanos; Oligodesoxirribonucleotídeos Antissenso/farmacologia; Ubiquitina-Proteína Ligases/metabolismo; Peixe-Zebra

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxia / Mutação de Sentido Incorreto / Ubiquitina-Proteína Ligases Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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