Isolated skeletal malformations in a child with a small mosaic ring microduplication of 18 p11.21q11.2: genotype-phenotype correlations.

Slavin, Thomas P; Kuruvilla, Kevin; Curtis, Christine A; Christ, Laurie A; Mitchell, Anna L

Slavin, Thomas P; Kuruvilla, Kevin; Curtis, Christine A; Christ, Laurie A; Mitchell, Anna L.

Afiliação

Slavin TP; Department of Genetics, Center for Human Genetics, University Hospitals of Cleveland and Case Western Reserve University, Ohio, USA. tjslavin1@gmail.com

Am J Med Genet A ; 155A(3): 618-21, 2011 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21344631

Assuntos

Osso e Ossos/anormalidades; Duplicação Cromossômica/genética; Estudos de Associação Genética; Mosaicismo; Osso e Ossos/diagnóstico por imagem; Bandeamento Cromossômico; Cromossomos Humanos Par 18/genética; Bases de Dados Genéticas; Feminino; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Lactente; Recém-Nascido; Cariotipagem; Gravidez; Radiografia; Cromossomos em Anel

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osso e Ossos / Estudos de Associação Genética / Duplicação Cromossômica / Mosaicismo Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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