Can mutations in the ribosomal protein S26 (RPS26) gene lead to Klippel-Feil syndrome in Diamond-Blackfan anemia patients? An update from the Czech Diamond-Blackfan Anemia registry. | Blood Cells Mol Dis;46(4): 300-1, 2011 Apr 15. | MEDLINE

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Can mutations in the ribosomal protein S26 (RPS26) gene lead to Klippel-Feil syndrome in Diamond-Blackfan anemia patients? An update from the Czech Diamond-Blackfan Anemia registry.

Cmejla, Radek; Ludikova, Barbora; Sukova, Martina; Blatny, Jan; Pospisilova, Dagmar.

Blood Cells Mol Dis ; 46(4): 300-1, 2011 Apr 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21414820

Assuntos

Anemia de Diamond-Blackfan/genética; Síndrome de Klippel-Feil/genética; Proteínas Ribossômicas/genética; Anemia de Diamond-Blackfan/complicações; República Tcheca/epidemiologia; Humanos; Síndrome de Klippel-Feil/etiologia; Mutação; Sistema de Registros

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Ribossômicas / Anemia de Diamond-Blackfan / Síndrome de Klippel-Feil Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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