Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome is caused by a mutation in PIGN.

Maydan, Gal; Noyman, Iris; Har-Zahav, Adi; Neriah, Ziva Ben; Pasmanik-Chor, Metsada; Yeheskel, Adva; Albin-Kaplanski, Adi; Maya, Idit; Magal, Nurit; Birk, Efrat; Simon, Amos J; Halevy, Ayelet; Rechavi, Gideon; Shohat, Mordechai; Straussberg, Rachel; Basel-Vanagaite, Lina

Maydan, Gal; Noyman, Iris; Har-Zahav, Adi; Neriah, Ziva Ben; Pasmanik-Chor, Metsada; Yeheskel, Adva; Albin-Kaplanski, Adi; Maya, Idit; Magal, Nurit; Birk, Efrat; Simon, Amos J; Halevy, Ayelet; Rechavi, Gideon; Shohat, Mordechai; Straussberg, Rachel; Basel-Vanagaite, Lina.

Afiliação

Maydan G; Department of Internal Medicine D, Rabin Medical Center, Beilinson Hospital, Petah Tikva, Israel.

J Med Genet ; 48(6): 383-9, 2011 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21493957

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Antígenos CD59/genética; Transtornos Cromossômicos/genética; Cromossomos Humanos Par 18/química; Glicosilfosfatidilinositóis/metabolismo; Fosfotransferases/genética; Transferases/genética; Anormalidades Múltiplas/etnologia; Árabes/etnologia; Sequência de Bases; Antígenos CD59/metabolismo; Pré-Escolar; Transtornos Cromossômicos/etnologia; Mapeamento Cromossômico; Consanguinidade; Éxons; Feminino; Citometria de Fluxo; Homozigoto; Humanos; Lactente; Israel/epidemiologia; Perda de Heterozigosidade; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Mutação; Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos; Linhagem; Alinhamento de Sequência; Síndrome

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fosfotransferases / Transferases / Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 18 / Glicosilfosfatidilinositóis / Antígenos CD59 / Transtornos Cromossômicos Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google