The MMACHC proteome: hallmarks of functional cobalamin deficiency in humans.

Hannibal, Luciana; DiBello, Patricia M; Yu, Michelle; Miller, Abby; Wang, Sihe; Willard, Belinda; Rosenblatt, David S; Jacobsen, Donald W

Hannibal, Luciana; DiBello, Patricia M; Yu, Michelle; Miller, Abby; Wang, Sihe; Willard, Belinda; Rosenblatt, David S; Jacobsen, Donald W.

Afiliação

Hannibal L; Department of Cell Biology, Lerner Research Institute, Cleveland Clinic, Cleveland, OH 44195, USA. hannibl@ccf.org

Mol Genet Metab ; 103(3): 226-39, 2011 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21497120

Assuntos

Proteínas de Transporte/metabolismo; Proteoma; Deficiência de Vitamina B 12/fisiopatologia; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos; Proteínas de Transporte/genética; Linhagem Celular; Células Cultivadas; Fibroblastos/citologia; Fibroblastos/efeitos dos fármacos; Fibroblastos/metabolismo; Fibroblastos/patologia; Ácido Fólico/metabolismo; Homocisteína/metabolismo; Humanos; Hidroxocobalamina/farmacologia; Espaço Intracelular/metabolismo; Redes e Vias Metabólicas/efeitos dos fármacos; Redes e Vias Metabólicas/genética; Ácido Metilmalônico/metabolismo; Mutação/genética; Oxirredutases; Fenótipo; Vimentina/metabolismo; Vitamina B 12/metabolismo; Deficiência de Vitamina B 12/genética; Complexo Vitamínico B/farmacologia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiência de Vitamina B 12 / Proteínas de Transporte / Proteoma Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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