Pathogenic effects of novel mutations in the P-type ATPase ATP13A2 (PARK9) causing Kufor-Rakeb syndrome, a form of early-onset parkinsonism.

Park, Jin-Sung; Mehta, Prachi; Cooper, Antony A; Veivers, David; Heimbach, André; Stiller, Barbara; Kubisch, Christian; Fung, Victor S; Krainc, Dimitri; Mackay-Sim, Alan; Sue, Carolyn M

Park, Jin-Sung; Mehta, Prachi; Cooper, Antony A; Veivers, David; Heimbach, André; Stiller, Barbara; Kubisch, Christian; Fung, Victor S; Krainc, Dimitri; Mackay-Sim, Alan; Sue, Carolyn M.

Afiliação

Park JS; Department of Neurogenetics, Kolling Institute of Medical Research, Royal North Shore Hospital and University of Sydney, St. Leonards, New South Wales, Australia.

Hum Mutat ; 32(8): 956-64, 2011 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21542062

Assuntos

Mutação/genética; Transtornos Parkinsonianos/genética; Transtornos Parkinsonianos/metabolismo; ATPases Translocadoras de Prótons/genética; ATPases Translocadoras de Prótons/metabolismo; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Animais; Sequência de Bases; Células COS; Chlorocebus aethiops; Retículo Endoplasmático/metabolismo; Feminino; Humanos; Lisossomos/metabolismo; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Transporte Proteico/genética; Estabilidade de RNA; Alinhamento de Sequência; Estresse Fisiológico/genética; Adulto Jovem

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: ATPases Translocadoras de Prótons / Transtornos Parkinsonianos / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google