The phenotypic spectrum of neutral lipid storage myopathy due to mutations in the PNPLA2 gene.

Reilich, Peter; Horvath, Rita; Krause, Sabine; Schramm, Nicolai; Turnbull, Doug M; Trenell, Michael; Hollingsworth, Kieren G; Gorman, Grainne S; Hans, Volkmar H; Reimann, Jens; MacMillan, Andrée; Turner, Lesley; Schollen, Annette; Witte, Gregor; Czermin, Birgit; Holinski-Feder, Elke; Walter, Maggie C; Schoser, Benedikt; Lochmüller, Hanns

Reilich, Peter; Horvath, Rita; Krause, Sabine; Schramm, Nicolai; Turnbull, Doug M; Trenell, Michael; Hollingsworth, Kieren G; Gorman, Grainne S; Hans, Volkmar H; Reimann, Jens; MacMillan, Andrée; Turner, Lesley; Schollen, Annette; Witte, Gregor; Czermin, Birgit; Holinski-Feder, Elke; Walter, Maggie C; Schoser, Benedikt; Lochmüller, Hanns.

Afiliação

Reilich P; Friedrich-Baur-Institute, Department of Neurology, Ludwig-Maximilians University, Munich, Germany.

J Neurol ; 258(11): 1987-97, 2011 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21544567

Assuntos

Eritrodermia Ictiosiforme Congênita/genética; Eritrodermia Ictiosiforme Congênita/fisiopatologia; Lipase/genética; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/genética; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/fisiopatologia; Doenças Musculares/genética; Doenças Musculares/fisiopatologia; Mutação; Adulto; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Eritrodermia Ictiosiforme Congênita/diagnóstico; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/diagnóstico; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Músculo Esquelético/patologia; Doenças Musculares/diagnóstico; Fenótipo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Eritrodermia Ictiosiforme Congênita / Lipase / Erros Inatos do Metabolismo Lipídico / Doenças Musculares / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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