Multiple acyl-CoA-dehydrogenase deficiency (MADD)--a novel mutation of electron-transferring-flavoprotein dehydrogenase ETFDH.

Lämmer, A B; Rolinski, B; Ahting, U; Heuss, D

Lämmer, A B; Rolinski, B; Ahting, U; Heuss, D.

Afiliação

Lämmer AB; Department of Neurology, University of Erlangen, Schwabachanlage 6, 91054 Erlangen, Germany. alexandra.laemmer@uk-erlangen.de

J Neurol Sci ; 307(1-2): 166-7, 2011 Aug 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21616504

Assuntos

Transporte de Elétrons/genética; Flavoproteínas Transferidoras de Elétrons/deficiência; Flavoproteínas Transferidoras de Elétrons/genética; Proteínas Ferro-Enxofre/deficiência; Proteínas Ferro-Enxofre/genética; Doenças Mitocondriais/enzimologia; Doenças Mitocondriais/genética; Deficiência Múltipla de Acil Coenzima A Desidrogenase/enzimologia; Deficiência Múltipla de Acil Coenzima A Desidrogenase/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-NH/deficiência; Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-NH/genética; Adulto; Triagem de Portadores Genéticos; Humanos; Transtornos do Metabolismo dos Lipídeos/diagnóstico; Transtornos do Metabolismo dos Lipídeos/enzimologia; Transtornos do Metabolismo dos Lipídeos/genética; Masculino; Doenças Mitocondriais/diagnóstico; Deficiência Múltipla de Acil Coenzima A Desidrogenase/diagnóstico

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação de Sentido Incorreto / Doenças Mitocondriais / Flavoproteínas Transferidoras de Elétrons / Transporte de Elétrons / Deficiência Múltipla de Acil Coenzima A Desidrogenase / Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-NH / Proteínas Ferro-Enxofre Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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