A loss of function mutation in the COL9A2 gene causes autosomal recessive Stickler syndrome.

Baker, Stuart; Booth, Carol; Fillman, Corrine; Shapiro, Michael; Blair, Michael P; Hyland, James C; Ala-Kokko, Leena

Baker, Stuart; Booth, Carol; Fillman, Corrine; Shapiro, Michael; Blair, Michael P; Hyland, James C; Ala-Kokko, Leena.

Afiliação

Baker S; Connective Tissue Gene Tests, Allentown, Pennsylvania 18106, USA.

Am J Med Genet A ; 155A(7): 1668-72, 2011 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21671392

Assuntos

Artrite/genética; Colágeno Tipo IX/genética; Doenças do Tecido Conjuntivo/genética; Genes Recessivos/genética; Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Mutação/genética; Descolamento Retiniano/genética; Adulto; Artrite/patologia; Sequência de Bases; Criança; Pré-Escolar; Doenças do Tecido Conjuntivo/patologia; Feminino; Genótipo; Perda Auditiva Neurossensorial/patologia; Humanos; Lactente; Masculino; Linhagem; Fenótipo; Descolamento Retiniano/patologia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Artrite / Descolamento Retiniano / Doenças do Tecido Conjuntivo / Colágeno Tipo IX / Genes Recessivos / Perda Auditiva Neurossensorial / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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