Spectrum of MLL2 (ALR) mutations in 110 cases of Kabuki syndrome.

Hannibal, Mark C; Buckingham, Kati J; Ng, Sarah B; Ming, Jeffrey E; Beck, Anita E; McMillin, Margaret J; Gildersleeve, Heidi I; Bigham, Abigail W; Tabor, Holly K; Mefford, Heather C; Cook, Joseph; Yoshiura, Koh-ichiro; Matsumoto, Tadashi; Matsumoto, Naomichi; Miyake, Noriko; Tonoki, Hidefumi; Naritomi, Kenji; Kaname, Tadashi; Nagai, Toshiro; Ohashi, Hirofumi; Kurosawa, Kenji; Hou, Jia-Woei; Ohta, Tohru; Liang, Deshung; Sudo, Akira; Morris, Colleen A; Banka, Siddharth; Black, Graeme C; Clayton-Smith, Jill; Nickerson, Deborah A; Zackai, Elaine H; Shaikh, Tamim H; Donnai, Dian; Niikawa, Norio; Shendure, Jay; Bamshad, Michael J

Hannibal, Mark C; Buckingham, Kati J; Ng, Sarah B; Ming, Jeffrey E; Beck, Anita E; McMillin, Margaret J; Gildersleeve, Heidi I; Bigham, Abigail W; Tabor, Holly K; Mefford, Heather C; Cook, Joseph; Yoshiura, Koh-ichiro; Matsumoto, Tadashi; Matsumoto, Naomichi; Miyake, Noriko; Tonoki, Hidefumi; Naritomi, Kenji; Kaname, Tadashi; Nagai, Toshiro; Ohashi, Hirofumi; Kurosawa, Kenji; Hou, Jia-Woei; Ohta, Tohru; Liang, Deshung; Sudo, Akira; Morris, Colleen A; Banka, Siddharth; Black, Graeme C; Clayton-Smith, Jill; Nickerson, Deborah A; Zackai, Elaine H; Shaikh, Tamim H; Donnai, Dian; Niikawa, Norio; Shendure, Jay; Bamshad, Michael J.

Afiliação

Hannibal MC; Department of Pediatrics, University of Washington, Seattle, 98195, USA.

Am J Med Genet A ; 155A(7): 1511-6, 2011 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21671394

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Doenças Hematológicas/genética; Mutação/genética; Proteínas de Neoplasias/genética; Doenças Vestibulares/genética; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Alelos; Face/anormalidades; Ordem dos Genes; Testes Genéticos; Genótipo; Doenças Hematológicas/diagnóstico; Humanos; Fenótipo; Prognóstico; Doenças Vestibulares/diagnóstico

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Doenças Vestibulares / Proteínas de Ligação a DNA / Doenças Hematológicas / Mutação / Proteínas de Neoplasias Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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