Urine analysis of glucose tetrasaccharide by HPLC; a useful marker for the investigation of patients with Pompe and other glycogen storage diseases.

Manwaring, Victoria; Prunty, Helen; Bainbridge, Katie; Burke, Derek; Finnegan, Niamh; Franses, Rebecca; Lam, Amanda; Vellodi, Ashok; Heales, Simon

Manwaring, Victoria; Prunty, Helen; Bainbridge, Katie; Burke, Derek; Finnegan, Niamh; Franses, Rebecca; Lam, Amanda; Vellodi, Ashok; Heales, Simon.

Afiliação

Manwaring V; Enzyme and Metabolic Unit, Chemical Pathology, Great Ormond Street Hospital for Children, Great Ormond Street, London, WC1N 3JH, UK.

J Inherit Metab Dis ; 35(2): 311-6, 2012 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21687968

Assuntos

Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/urina; Doença de Depósito de Glicogênio/urina; Oligossacarídeos/urina; Biomarcadores/sangue; Biomarcadores/urina; Criança; Pré-Escolar; Cromatografia Líquida de Alta Pressão/métodos; Terapia de Reposição de Enzimas/métodos; Feminino; Doença de Depósito de Glicogênio/sangue; Doença de Depósito de Glicogênio/diagnóstico; Doença de Depósito de Glicogênio/enzimologia; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/sangue; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/diagnóstico; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/enzimologia; Humanos; Lactente; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Oligossacarídeos/sangue; Oligossacarídeos/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Oligossacarídeos / Doença de Depósito de Glicogênio / Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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