Novel and recurrent EMD mutations in patients with Emery-Dreifuss muscular dystrophy, identify exon 2 as a mutation hot spot.

Brown, Charlotte A; Scharner, Juergen; Felice, Kevin; Meriggioli, Matthew N; Tarnopolsky, Mark; Bower, Matthew; Zammit, Peter S; Mendell, Jerry R; Ellis, Juliet A

Brown, Charlotte A; Scharner, Juergen; Felice, Kevin; Meriggioli, Matthew N; Tarnopolsky, Mark; Bower, Matthew; Zammit, Peter S; Mendell, Jerry R; Ellis, Juliet A.

Afiliação

Brown CA; Diagnostics Systems, BD Diagnostics, Durham, NC, USA.

J Hum Genet ; 56(8): 589-94, 2011 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21697856

Assuntos

Éxons/genética; Proteínas de Membrana/genética; Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss/genética; Mutação; Proteínas Nucleares/genética; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Códon sem Sentido; Estudos de Coortes; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Mutação da Fase de Leitura; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutagênese Insercional; Mutação de Sentido Incorreto; Deleção de Sequência; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Nucleares / Éxons / Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss / Proteínas de Membrana / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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