Functional analysis of retinitis pigmentosa 2 (RP2) protein reveals variable pathogenic potential of disease-associated missense variants.

Patil, Suresh B; Hurd, Toby W; Ghosh, Amiya K; Murga-Zamalloa, Carlos A; Khanna, Hemant

Patil, Suresh B; Hurd, Toby W; Ghosh, Amiya K; Murga-Zamalloa, Carlos A; Khanna, Hemant.

Afiliação

Patil SB; Department of Ophthalmology, University of Massachusetts Medical School, Worcester, Massachusetts, United States of America.

PLoS One ; 6(6): e21379, 2011.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21738648

Assuntos

Proteínas do Olho/metabolismo; Proteínas de Peixe-Zebra/metabolismo; Peixe-Zebra/metabolismo; Animais; Proteínas do Olho/genética; Imunofluorescência; Microftalmia/genética; Microftalmia/metabolismo; Morfolinos; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Peixe-Zebra/genética; Proteínas de Peixe-Zebra/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Peixe-Zebra / Proteínas de Peixe-Zebra / Proteínas do Olho Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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