A mutation in VPS35, encoding a subunit of the retromer complex, causes late-onset Parkinson disease.

Zimprich, Alexander; Benet-Pagès, Anna; Struhal, Walter; Graf, Elisabeth; Eck, Sebastian H; Offman, Marc N; Haubenberger, Dietrich; Spielberger, Sabine; Schulte, Eva C; Lichtner, Peter; Rossle, Shaila C; Klopp, Norman; Wolf, Elisabeth; Seppi, Klaus; Pirker, Walter; Presslauer, Stefan; Mollenhauer, Brit; Katzenschlager, Regina; Foki, Thomas; Hotzy, Christoph; Reinthaler, Eva; Harutyunyan, Ashot; Kralovics, Robert; Peters, Annette; Zimprich, Fritz; Brücke, Thomas; Poewe, Werner; Auff, Eduard; Trenkwalder, Claudia; Rost, Burkhard; Ransmayr, Gerhard; Winkelmann, Juliane; Meitinger, Thomas; Strom, Tim M

Zimprich, Alexander; Benet-Pagès, Anna; Struhal, Walter; Graf, Elisabeth; Eck, Sebastian H; Offman, Marc N; Haubenberger, Dietrich; Spielberger, Sabine; Schulte, Eva C; Lichtner, Peter; Rossle, Shaila C; Klopp, Norman; Wolf, Elisabeth; Seppi, Klaus; Pirker, Walter; Presslauer, Stefan; Mollenhauer, Brit; Katzenschlager, Regina; Foki, Thomas; Hotzy, Christoph; Reinthaler, Eva; Harutyunyan, Ashot; Kralovics, Robert; Peters, Annette; Zimprich, Fritz; Brücke, Thomas; Poewe, Werner; Auff, Eduard; Trenkwalder, Claudia; Rost, Burkhard; Ransmayr, Gerhard; Winkelmann, Juliane; Meitinger, Thomas; Strom, Tim M.

Afiliação

Zimprich A; Department of Neurology, Medizinische Universität Wien, Vienna, Austria. alexander.zimprich@meduniwien.ac.at

Am J Hum Genet ; 89(1): 168-75, 2011 Jul 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21763483

Assuntos

Mutação de Sentido Incorreto; Doença de Parkinson/genética; Proteínas de Transporte Vesicular/genética; Adulto; Idade de Início; Idoso; Idoso de 80 Anos ou mais; Estudos de Coortes; Endossomos/genética; Endossomos/metabolismo; Feminino; Variação Genética; Haplótipos; Humanos; Ligação de Hidrogênio; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Doença de Parkinson/metabolismo; Linhagem; Conformação Proteica; Proteínas de Transporte Vesicular/metabolismo; Rede trans-Golgi/metabolismo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Parkinson / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas de Transporte Vesicular Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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