Occurrence of complete arhinia in two siblings with a clinical picture of Treacher Collins syndrome negative for TCOF1, POLR1D and POLR1C mutations.

Cesaretti, Claudia; Gentilin, Barbara; Bianchi, Vera; Melloni, Giulia; Bonaguro, Michela; Rossi, Cesare; Meazzini, Costanza; Brusati, Roberto; Lalatta, Faustina

Cesaretti, Claudia; Gentilin, Barbara; Bianchi, Vera; Melloni, Giulia; Bonaguro, Michela; Rossi, Cesare; Meazzini, Costanza; Brusati, Roberto; Lalatta, Faustina.

Afiliação

Cesaretti C; Medical Genetics Unit, Fondazione IRCCS Cà Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan Department of Maxillo-Facial Surgery, San Paolo University Hospital, Milan Medical Genetics Laboratory, Policlinico S. Orsola-Malpighi, Bologna, Italy.

Clin Dysmorphol ; 20(4): 229-231, 2011 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21772136

Assuntos

Anormalidades Congênitas/diagnóstico; Anormalidades Congênitas/genética; RNA Polimerases Dirigidas por DNA/genética; Disostose Mandibulofacial/diagnóstico; Disostose Mandibulofacial/genética; Proteínas Nucleares/genética; Fenótipo; Fosfoproteínas/genética; Criança; Pré-Escolar; Éxons; Feminino; Humanos; Íntrons; Cariótipo; Masculino; Nariz/anormalidades; Irmãos

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Fosfoproteínas / Anormalidades Congênitas / RNA Polimerases Dirigidas por DNA / Proteínas Nucleares / Disostose Mandibulofacial Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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