A new ocular phenotype associated with an unexpected but known systemic disorder and mutation: novel use of genomic diagnostics and exome sequencing.

Majewski, Jacek; Wang, Zibo; Lopez, Irma; Al Humaid, Sulaiman; Ren, Huanan; Racine, Julie; Bazinet, Alex; Mitchel, Grant; Braverman, Nancy; Koenekoop, Robert K

Majewski, Jacek; Wang, Zibo; Lopez, Irma; Al Humaid, Sulaiman; Ren, Huanan; Racine, Julie; Bazinet, Alex; Mitchel, Grant; Braverman, Nancy; Koenekoop, Robert K.

Afiliação

Majewski J; Department of Human Genetics, McGill University Health Centre, Montreal, Quebec, Canada.

J Med Genet ; 48(9): 593-6, 2011 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21862673

Assuntos

Malformação de Arnold-Chiari/genética; Exoma; Olho/patologia; Perda Auditiva/genética; Amaurose Congênita de Leber/genética; Mutação; Transtornos Peroxissômicos/genética; Adulto; Malformação de Arnold-Chiari/etiologia; Genoma Humano; Perda Auditiva/etiologia; Humanos; Lactente; Amaurose Congênita de Leber/etiologia; Transtornos Peroxissômicos/complicações; Fenótipo; Análise de Sequência de DNA/métodos

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Malformação de Arnold-Chiari / Transtornos Peroxissômicos / Olho / Amaurose Congênita de Leber / Exoma / Perda Auditiva / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google