Clinical utility gene card for: Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome.

Morcel, Karine; Dallapiccola, Bruno; Pasquier, Laurent; Watrin, Tanguy; Bernardini, Laura; Guerrier, Daniel

Morcel, Karine; Dallapiccola, Bruno; Pasquier, Laurent; Watrin, Tanguy; Bernardini, Laura; Guerrier, Daniel.

Afiliação

Morcel K; CNRS, UMR 6061-IGDR, Equipe 'Génétique des Pathologies Liées au Développement', Rennes, France.

Eur J Hum Genet ; 20(2)2012 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21897448

Assuntos

Transtornos 46, XX do Desenvolvimento Sexual/genética; Anormalidades Múltiplas/genética; Transtornos 46, XX do Desenvolvimento Sexual/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Congênitas; Testes Genéticos/métodos; Fator 1-beta Nuclear de Hepatócito/genética; Proteínas de Homeodomínio/genética; Humanos; Rim/anormalidades; Proteínas com Homeodomínio LIM/genética; Ductos Paramesonéfricos/anormalidades; Mutação; Prognóstico; Proteínas Secretadas Inibidoras de Proteinases/genética; Sensibilidade e Especificidade; Proteína de Homoeobox de Baixa Estatura; Somitos/anormalidades; Coluna Vertebral/anormalidades; Proteínas com Domínio T/genética; Fatores de Transcrição/genética; Útero/anormalidades; Vagina/anormalidades

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Transtornos 46, XX do Desenvolvimento Sexual Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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