Molecular screening of MECP2 gene in a cohort of Lebanese patients suspected with Rett syndrome: report on a mild case with a novel indel mutation.

Corbani, S; Chouery, E; Fayyad, J; Fawaz, A; El Tourjuman, O; Badens, C; Lacoste, C; Delague, V; Megarbane, A

Corbani, S; Chouery, E; Fayyad, J; Fawaz, A; El Tourjuman, O; Badens, C; Lacoste, C; Delague, V; Megarbane, A.

Afiliação

Corbani S; Unité de Génétique Médicale et laboratoire associé INSERM à l'Unité UMR_S910, Université Saint-Joseph, Beirut, Lebanon.

J Intellect Disabil Res ; 56(4): 415-20, 2012 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21954873

Assuntos

Alelos; Testes Genéticos; Genótipo; Mutação INDEL/genética; Proteína 2 de Ligação a Metil-CpG/genética; Fenótipo; Síndrome de Rett/genética; Adolescente; Criança; Pré-Escolar; Deleção Cromossômica; Éxons/genética; Feminino; Humanos; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Deficiência Intelectual/genética; Líbano; Polimorfismo Genético/genética; Síndrome de Rett/diagnóstico

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Síndrome de Rett / Testes Genéticos / Alelos / Proteína 2 de Ligação a Metil-CpG / Mutação INDEL / Genótipo Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google