A frameshift mutation in LRSAM1 is responsible for a dominant hereditary polyneuropathy.

Weterman, Marian A J; Sorrentino, Vincenzo; Kasher, Paul R; Jakobs, Marja E; van Engelen, Baziel G M; Fluiter, Kees; de Wissel, Marit B; Sizarov, Aleksander; Nürnberg, Gudrun; Nürnberg, Peter; Zelcer, Noam; Schelhaas, H Jurgen; Baas, Frank

Weterman, Marian A J; Sorrentino, Vincenzo; Kasher, Paul R; Jakobs, Marja E; van Engelen, Baziel G M; Fluiter, Kees; de Wissel, Marit B; Sizarov, Aleksander; Nürnberg, Gudrun; Nürnberg, Peter; Zelcer, Noam; Schelhaas, H Jurgen; Baas, Frank.

Afiliação

Weterman MA; Department of Genome Analysis AMC, Amsterdam, The Netherlands. m.a.weterman@amc.uva.nl

Hum Mol Genet ; 21(2): 358-70, 2012 Jan 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22012984

Assuntos

Mutação da Fase de Leitura; Genes Dominantes; Ubiquitina-Proteína Ligases/genética; Cromossomos Humanos Par 9; Feminino; Humanos; Escore Lod; Masculino; Linhagem; Fenótipo; Polimorfismo de Nucleotídeo Único

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação da Fase de Leitura / Ubiquitina-Proteína Ligases / Genes Dominantes Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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