Anderson's disease/chylomicron retention disease in a Japanese patient with uniparental disomy 7 and a normal SAR1B gene protein coding sequence.

Okada, Tomoo; Miyashita, Michio; Fukuhara, Junji; Sugitani, Masahiko; Ueno, Takahiro; Samson-Bouma, Marie-Elisabeth; Aggerbeck, Lawrence P

Okada, Tomoo; Miyashita, Michio; Fukuhara, Junji; Sugitani, Masahiko; Ueno, Takahiro; Samson-Bouma, Marie-Elisabeth; Aggerbeck, Lawrence P.

Afiliação

Okada T; Department of Pediatrics, Nihon University School of Medicine, 30-1 Oyaguchi Kamicho Itabashi-ku, Tokyo 173-8630, Japan. tomo@med.email.ne.jp

Orphanet J Rare Dis ; 6: 78, 2011 Nov 21.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22104167

Assuntos

Hipobetalipoproteinemias/patologia; Síndromes de Malabsorção/patologia; Proteínas Monoméricas de Ligação ao GTP/genética; Trissomia/patologia; Dissomia Uniparental/patologia; Povo Asiático/genética; Biópsia; Pré-Escolar; Cromossomos Humanos Par 7/genética; Cromossomos Humanos Par 7/metabolismo; Endoscopia; Humanos; Hipobetalipoproteinemias/genética; Hipobetalipoproteinemias/metabolismo; Mucosa Intestinal/metabolismo; Síndromes de Malabsorção/genética; Síndromes de Malabsorção/metabolismo; Masculino; Proteínas Monoméricas de Ligação ao GTP/química; Proteínas Monoméricas de Ligação ao GTP/metabolismo; Mosaicismo; Fenótipo; Análise de Sequência de DNA; Síndrome de Silver-Russell/genética; Síndrome de Silver-Russell/metabolismo; Síndrome de Silver-Russell/patologia; Esteatorreia/genética; Esteatorreia/metabolismo; Esteatorreia/patologia; Trissomia/genética; Dissomia Uniparental/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Trissomia / Proteínas Monoméricas de Ligação ao GTP / Dissomia Uniparental / Hipobetalipoproteinemias / Síndromes de Malabsorção Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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