Purine nucleoside phosphorylase deficiency: a mutation update.

Walker, P L C; Corrigan, Adele; Arenas, Monica; Escuredo, Emilia; Fairbanks, Lynette; Marinaki, Anthony

Walker, P L C; Corrigan, Adele; Arenas, Monica; Escuredo, Emilia; Fairbanks, Lynette; Marinaki, Anthony.

Afiliação

Walker PL; Purine Research Laboratory, GSTS Pathology, St Thomas' Hospital, London, UK.

Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids ; 30(12): 1243-7, 2011 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22132981

Assuntos

Mutação/genética; Purina-Núcleosídeo Fosforilase/deficiência; Purina-Núcleosídeo Fosforilase/genética; Extratos Celulares; Pré-Escolar; Feminino; Humanos; Purina-Núcleosídeo Fosforilase/sangue; Ácido Úrico/sangue

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Purina-Núcleosídeo Fosforilase / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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