Mutational spectrum in eight Korean patients with 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency.

Cho, S Y; Park, H-D; Lee, Y-W; Ki, C-S; Lee, S-Y; Sohn, Y B; Park, S W; Kim, S H; Ji, S; Kim, S J; Choi, E W; Kim, C H; Ko, A-r; Paik, K-H; Lee, D H; Jin, D-K

Cho, S Y; Park, H-D; Lee, Y-W; Ki, C-S; Lee, S-Y; Sohn, Y B; Park, S W; Kim, S H; Ji, S; Kim, S J; Choi, E W; Kim, C H; Ko, A-r; Paik, K-H; Lee, D H; Jin, D-K.

Clin Genet ; 81(1): 96-8, 2012 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22150417

Assuntos

Mutação; Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia/genética; Alelos; Carbono-Carbono Ligases/deficiência; Carbono-Carbono Ligases/genética; Criança; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Triagem Neonatal; República da Coreia/epidemiologia; Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia/epidemiologia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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