[Mutational frequencies in usherin(USH2A gene) in 26 Colombian individuals with Usher syndrome type II].

López, Greizy; Gelvez, Nancy Yaneth; Tamayo, Martalucía

[Mutational frequencies in usherin(USH2A gene) in 26 Colombian individuals with Usher syndrome type II]. / Frecuencia de mutaciones en el gen de la usherina (USH2A) en 26 individuos colombianos con síndrome de Usher, tipo II.

López, Greizy; Gelvez, Nancy Yaneth; Tamayo, Martalucía.

Afiliação

López G; Instituto de Genética Humana, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, D.C, Colombia.

Biomedica ; 31(1): 82-90, 2011 Mar.

Article em Es | MEDLINE | ID: mdl-22159486

Assuntos

Proteínas da Matriz Extracelular/genética; Taxa de Mutação; Mutação; Síndromes de Usher/genética; Sequência de Bases; Colômbia; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Polimorfismo Genético; Retinose Pigmentar/genética; Síndromes de Usher/patologia; Síndromes de Usher/fisiopatologia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas da Matriz Extracelular / Síndromes de Usher / Taxa de Mutação / Mutação Idioma: Es Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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