Relationship between neonatal screening results by HPLC and the number of &#945;-thalassaemia gene mutations; consequences for the cut-off value.

Bouva, M J; Sollaino, C; Perseu, L; Galanello, R; Giordano, P C; Harteveld, C L; Cnossen, M H; Schielen, P C J I; Elvers, L H; Peters, M

Relationship between neonatal screening results by HPLC and the number of α-thalassaemia gene mutations; consequences for the cut-off value.

Bouva, M J; Sollaino, C; Perseu, L; Galanello, R; Giordano, P C; Harteveld, C L; Cnossen, M H; Schielen, P C J I; Elvers, L H; Peters, M.

Afiliação

Bouva MJ; National Institute for Public Health and the Environment, Laboratory for Infectious Diseases and Perinatal Screening, A. van Leeuwenhoeklaan 9, 3721 MA Bilthoven, The Netherlands. marelle.bouva@rivm.nl

J Med Screen ; 18(4): 182-6, 2011.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22184733

Assuntos

Testes Genéticos/métodos; Mutação; Triagem Neonatal/métodos; Talassemia alfa/diagnóstico; Talassemia alfa/genética; Análise Química do Sangue/métodos; Cromatografia Líquida de Alta Pressão; Análise Mutacional de DNA; Sangue Fetal/química; Hemoglobina H/análise; Hemoglobina H/genética; Hemoglobinas Anormais/análise; Hemoglobinas Anormais/genética; Heterozigoto; Homozigoto; Humanos; Recém-Nascido; Países Baixos; Estudos Retrospectivos; alfa-Globinas/análise; alfa-Globinas/genética; Talassemia alfa/sangue

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Testes Genéticos / Triagem Neonatal / Talassemia alfa / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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