The MFN2 gene is responsible for mitochondrial DNA instability and optic atrophy 'plus' phenotype.

Rouzier, Cécile; Bannwarth, Sylvie; Chaussenot, Annabelle; Chevrollier, Arnaud; Verschueren, Annie; Bonello-Palot, Nathalie; Fragaki, Konstantina; Cano, Aline; Pouget, Jean; Pellissier, Jean-François; Procaccio, Vincent; Chabrol, Brigitte; Paquis-Flucklinger, Véronique

Rouzier, Cécile; Bannwarth, Sylvie; Chaussenot, Annabelle; Chevrollier, Arnaud; Verschueren, Annie; Bonello-Palot, Nathalie; Fragaki, Konstantina; Cano, Aline; Pouget, Jean; Pellissier, Jean-François; Procaccio, Vincent; Chabrol, Brigitte; Paquis-Flucklinger, Véronique.

Afiliação

Rouzier C; Department of Medical Genetics, National Centre for Mitochondrial Diseases, Nice Teaching Hospital, 06200, France.

Brain ; 135(Pt 1): 23-34, 2012 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22189565

Assuntos

DNA Mitocondrial/genética; GTP Fosfo-Hidrolases/genética; Miopatias Mitocondriais/genética; Proteínas Mitocondriais/genética; Atrofia Óptica/genética; Adolescente; Adulto; Criança; Dano ao DNA; DNA Mitocondrial/metabolismo; Feminino; GTP Fosfo-Hidrolases/metabolismo; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Miopatias Mitocondriais/complicações; Miopatias Mitocondriais/metabolismo; Proteínas Mitocondriais/metabolismo; Mutação de Sentido Incorreto; Atrofia Óptica/complicações; Atrofia Óptica/metabolismo; Linhagem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA Mitocondrial / Atrofia Óptica / Miopatias Mitocondriais / Proteínas Mitocondriais / GTP Fosfo-Hidrolases Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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