ATP13A2 mutations impair mitochondrial function in fibroblasts from patients with Kufor-Rakeb syndrome.

Grünewald, Anne; Arns, Björn; Seibler, Philip; Rakovic, Aleksandar; Münchau, Alexander; Ramirez, Alfredo; Sue, Carolyn M; Klein, Christine

Grünewald, Anne; Arns, Björn; Seibler, Philip; Rakovic, Aleksandar; Münchau, Alexander; Ramirez, Alfredo; Sue, Carolyn M; Klein, Christine.

Afiliação

Grünewald A; Section of Clinical and Molecular Neurogenetics, Department of Neurology, University of Lübeck, Lübeck, Germany.

Neurobiol Aging ; 33(8): 1843.e1-7, 2012 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22296644

Assuntos

Fibroblastos/metabolismo; Mitocôndrias/genética; Doenças Mitocondriais/genética; Mutação/genética; Transtornos Parkinsonianos/genética; ATPases Translocadoras de Prótons/genética; Adulto; Feminino; Humanos; Masculino

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: ATPases Translocadoras de Prótons / Transtornos Parkinsonianos / Doenças Mitocondriais / Fibroblastos / Mitocôndrias / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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