Identification of a novel mutation in the HAMP gene that causes non-detectable hepcidin molecules in a Japanese male patient with juvenile hemochromatosis.

Hattori, Ai; Tomosugi, Naohisa; Tatsumi, Yasuaki; Suzuki, Ayami; Hayashi, Kazuhiko; Katano, Yoshiaki; Inagaki, Yasutaka; Ishikawa, Tetsuya; Hayashi, Hisao; Goto, Hidemi; Wakusawa, Shinya

Hattori, Ai; Tomosugi, Naohisa; Tatsumi, Yasuaki; Suzuki, Ayami; Hayashi, Kazuhiko; Katano, Yoshiaki; Inagaki, Yasutaka; Ishikawa, Tetsuya; Hayashi, Hisao; Goto, Hidemi; Wakusawa, Shinya.

Afiliação

Hattori A; Department of Medical Technology, Nagoya University Graduate School of Health Sciences, Nagoya 461-8673, Japan. ai-hat@dpc.agu.ac.jp

Blood Cells Mol Dis ; 48(3): 179-82, 2012 Mar 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22297252

Assuntos

Peptídeos Catiônicos Antimicrobianos/genética; Hemocromatose/congênito; Mutação; Sequência de Aminoácidos; Peptídeos Catiônicos Antimicrobianos/sangue; Peptídeos Catiônicos Antimicrobianos/urina; Povo Asiático/genética; Sequência de Bases; Hemocromatose/sangue; Hemocromatose/genética; Hemocromatose/urina; Hepcidinas; Homozigoto; Humanos; Japão; Fígado/metabolismo; Fígado/patologia; Masculino; Pessoa de Meia-Idade

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Peptídeos Catiônicos Antimicrobianos / Hemocromatose / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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