COL4A2 mutation associated with familial porencephaly and small-vessel disease.

Verbeek, Elly; Meuwissen, Marije E C; Verheijen, Frans W; Govaert, Paul P; Licht, Daniel J; Kuo, Debbie S; Poulton, Cathryn J; Schot, Rachel; Lequin, Maarten H; Dudink, Jeroen; Halley, Dicky J; de Coo, René I F; den Hollander, Jan C; Oegema, Renske; Gould, Douglas B; Mancini, Grazia M S

Verbeek, Elly; Meuwissen, Marije E C; Verheijen, Frans W; Govaert, Paul P; Licht, Daniel J; Kuo, Debbie S; Poulton, Cathryn J; Schot, Rachel; Lequin, Maarten H; Dudink, Jeroen; Halley, Dicky J; de Coo, René I F; den Hollander, Jan C; Oegema, Renske; Gould, Douglas B; Mancini, Grazia M S.

Afiliação

Verbeek E; Department of Clinical Genetics, Erasmus University Medical Center, Rotterdam, The Netherlands.

Eur J Hum Genet ; 20(8): 844-51, 2012 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22333902

Assuntos

Encefalopatias/genética; Colágeno Tipo IV/genética; Predisposição Genética para Doença; Hemiplegia/genética; Aneurisma Intracraniano/genética; Mutação; Adolescente; Adulto; Animais; Apoptose/genética; Sequência de Bases; Membrana Basal/patologia; Membrana Basal/ultraestrutura; Encéfalo/patologia; Encefalopatias/diagnóstico; Criança; Pré-Escolar; Colágeno Tipo IV/deficiência; Consanguinidade; Estresse do Retículo Endoplasmático; Éxons; Feminino; Hemiplegia/diagnóstico; Heterozigoto; Humanos; Lactente; Aneurisma Intracraniano/diagnóstico; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Camundongos; Camundongos Knockout; Linhagem; Porencefalia; Pele/patologia; Pele/ultraestrutura; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encefalopatias / Aneurisma Intracraniano / Predisposição Genética para Doença / Colágeno Tipo IV / Hemiplegia / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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