A novel nonsense CDH3 mutation in hypotrichosis with juvenile macular dystrophy.

Avitan-Hersh, Emily; Indelman, Margarita; Khamaysi, Ziyad; Leibu, Rina; Bergman, Reuven

Avitan-Hersh, Emily; Indelman, Margarita; Khamaysi, Ziyad; Leibu, Rina; Bergman, Reuven.

Afiliação

Avitan-Hersh E; Department of Dermatology Laboratory of Molecular Dermatology Department of Ophthalmology Rambam Health Care Campus Rappaport Faculty of Medicine, Technion - Israel Institute of Technology, Haifa, Israel. e_avitan@rambam.health.gov.il

Int J Dermatol ; 51(3): 325-7, 2012 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22348569

Assuntos

Caderinas/genética; Códon sem Sentido; Hipotricose/genética; Degeneração Macular/genética; Pré-Escolar; Humanos; Hipotricose/complicações; Degeneração Macular/complicações; Masculino

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Caderinas / Códon sem Sentido / Hipotricose / Degeneração Macular Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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