The Ehlers-Danlos syndrome, a disorder with many faces.

De Paepe, A; Malfait, F

De Paepe, A; Malfait, F.

Afiliação

De Paepe A; Centre for Medical Genetics, Ghent University Hospital, Ghent University, De Pintelaan 185, Ghent, Belgium. anne.depaepe@uzgent.be

Clin Genet ; 82(1): 1-11, 2012 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22353005

Assuntos

Síndrome de Ehlers-Danlos/genética; Matriz Extracelular/genética; Heterogeneidade Genética; Vasos Sanguíneos/metabolismo; Vasos Sanguíneos/patologia; Colágeno/genética; Síndrome de Ehlers-Danlos/classificação; Síndrome de Ehlers-Danlos/diagnóstico; Síndrome de Ehlers-Danlos/patologia; Aconselhamento Genético; Humanos; Articulações/metabolismo; Articulações/patologia; Mutação; Processamento de Proteína Pós-Traducional; Proteoglicanas/genética; Pele/metabolismo; Pele/patologia; Tenascina/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Heterogeneidade Genética / Síndrome de Ehlers-Danlos / Matriz Extracelular Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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