A case of myelopathy, myopathy, peripheral neuropathy and subcortical grey matter degeneration associated with recessive compound heterozygous POLG1 mutations.

McKelvie, P; Marotta, R; Thorburn, D R; Chin, J; Punchihewa, S; Collins, S

McKelvie, P; Marotta, R; Thorburn, D R; Chin, J; Punchihewa, S; Collins, S.

Afiliação

McKelvie P; Department of Anatomical Pathology, St. Vincent's Hospital Melbourne, Australia. penny.mckelvie@svhm.org.au

Neuromuscul Disord ; 22(5): 401-5, 2012 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22357363

Assuntos

DNA Polimerase Dirigida por DNA/genética; Predisposição Genética para Doença/genética; Doenças Musculares/genética; Mutação; Doenças do Sistema Nervoso Periférico/genética; Doenças da Medula Espinal/genética; Degenerações Espinocerebelares/genética; Idoso; DNA Polimerase gama; DNA Mitocondrial/genética; Evolução Fatal; Feminino; Genes Recessivos/genética; Heterozigoto; Humanos; Pessoa de Meia-Idade; Doenças Musculares/diagnóstico; Doenças do Sistema Nervoso Periférico/diagnóstico; Doenças do Sistema Nervoso Periférico/patologia; Doenças da Medula Espinal/diagnóstico; Doenças da Medula Espinal/patologia; Degenerações Espinocerebelares/patologia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças da Medula Espinal / Degenerações Espinocerebelares / Doenças do Sistema Nervoso Periférico / Predisposição Genética para Doença / DNA Polimerase Dirigida por DNA / Doenças Musculares / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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