Assessment of target enrichment platforms using massively parallel sequencing for the mutation detection for congenital muscular dystrophy.

Valencia, C Alexander; Rhodenizer, Devin; Bhide, Shruti; Chin, Ephrem; Littlejohn, Martin Robert; Keong, Lisa Mari; Rutkowski, Anne; Bonnemann, Carsten; Hegde, Madhuri

Valencia, C Alexander; Rhodenizer, Devin; Bhide, Shruti; Chin, Ephrem; Littlejohn, Martin Robert; Keong, Lisa Mari; Rutkowski, Anne; Bonnemann, Carsten; Hegde, Madhuri.

Afiliação

Valencia CA; Department of Human Genetics, Emory University School of Medicine, Atlanta, GA, USA.

J Mol Diagn ; 14(3): 233-46, 2012.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22426012

Assuntos

Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/métodos; Distrofias Musculares/congênito; Distrofias Musculares/genética; Mutação; Análise de Sequência de DNA/métodos; Sequência de Bases; Humanos; Músculo Esquelético/patologia; Distrofias Musculares/diagnóstico; Reação em Cadeia da Polimerase/métodos; Reprodutibilidade dos Testes; Sensibilidade e Especificidade

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise de Sequência de DNA / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala / Distrofias Musculares / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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