Inheritance of polyalanine expansion mutation of PHOX2B in congenital central hypoventilation syndrome.

Meguro, Toru; Yoshida, Yuki; Hayashi, Makiko; Toyota, Kentaro; Otagiri, Tesshu; Mochizuki, Narutaka; Kishikawa, Yumiko; Sasaki, Ayako; Hayasaka, Kiyoshi

Meguro, Toru; Yoshida, Yuki; Hayashi, Makiko; Toyota, Kentaro; Otagiri, Tesshu; Mochizuki, Narutaka; Kishikawa, Yumiko; Sasaki, Ayako; Hayasaka, Kiyoshi.

Afiliação

Meguro T; Department of Pediatrics, Yamagata University School of Medicine, 2-2-2 Iida-nishi, Yamagata, Japan.

J Hum Genet ; 57(5): 335-7, 2012 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22437207

Assuntos

Proteínas de Homeodomínio/genética; Hipoventilação/congênito; Mosaicismo; Mutação/genética; Peptídeos/genética; Apneia do Sono Tipo Central/genética; Adolescente; Adulto; Idoso; Família; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Hipoventilação/genética; Masculino

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Peptídeos / Proteínas de Homeodomínio / Apneia do Sono Tipo Central / Hipoventilação / Mosaicismo / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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