A novel splice site mutation of the MEN1 gene identified in a patient with primary hyperparathyroidism.

Nagamura, Yuko; Yamazaki, Masanori; Shimazu, Satoko; Sano, Kenji; Tsukada, Toshihiko; Sakurai, Akihiro

Nagamura, Yuko; Yamazaki, Masanori; Shimazu, Satoko; Sano, Kenji; Tsukada, Toshihiko; Sakurai, Akihiro.

Afiliação

Nagamura Y; Division of Familial Cancer Research, National Cancer Center Research Institute, Tokyo, Japan.

Endocr J ; 59(6): 523-30, 2012.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22447146

Assuntos

Hiperparatireoidismo Primário/genética; Neoplasias das Paratireoides/genética; Complicações Neoplásicas na Gravidez/genética; Proteínas Proto-Oncogênicas/genética; RNA Mensageiro/análise; Adulto; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Mutação em Linhagem Germinativa; Heterozigoto; Humanos; Mutação de Sentido Incorreto; Gravidez; Estabilidade Proteica

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neoplasias das Paratireoides / Complicações Neoplásicas na Gravidez / RNA Mensageiro / Proteínas Proto-Oncogênicas / Hiperparatireoidismo Primário Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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