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A 1.1 million base pair X-chromosomal deletion covering the PDHA1 and CDKL5 genes in a female patient with West syndrome and pyruvate oxidation deficiency.
Mayr, Johannes A; Koch, Johannes; Fauth, Christine; Zimmermann, Franz A; Rauscher, Christian; Zschocke, Johannes; Sperl, Wolfgang.
Afiliação
  • Mayr JA; Department of Pediatrics, Paracelsus Medical University, Salzburg, Austria.
Neuropediatrics ; 43(3): 130-4, 2012 Jun.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22473288
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Espasmos Infantis / Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase / Deleção Cromossômica / Proteínas Serina-Treonina Quinases / Piruvato Desidrogenase (Lipoamida) / Cromossomos Humanos X Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Espasmos Infantis / Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase / Deleção Cromossômica / Proteínas Serina-Treonina Quinases / Piruvato Desidrogenase (Lipoamida) / Cromossomos Humanos X Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article