An intronic mutation causes severe LGMD2A in a large inbred family belonging to a genetic isolate in the Alps.

Fanin, M; Benedicenti, F; Fritegotto, C; Nascimbeni, A C; Peterle, E; Stanzial, F; Cristofoletti, A; Castellan, C; Angelini, C

Fanin, M; Benedicenti, F; Fritegotto, C; Nascimbeni, A C; Peterle, E; Stanzial, F; Cristofoletti, A; Castellan, C; Angelini, C.

Clin Genet ; 82(6): 601-2, 2012 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22486197

Assuntos

Calpaína/genética; Consanguinidade; Íntrons/genética; Proteínas Musculares/genética; Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros/epidemiologia; Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros/genética; Mutação/genética; Sequência de Bases; Humanos; Itália/epidemiologia; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Análise de Sequência de DNA

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Calpaína / Íntrons / Consanguinidade / Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros / Proteínas Musculares / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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