Paraspinal ganglioneuroma in the proband of a large family with mild cutaneous manifestations of NF1, carrying a deep NF1 intronic mutation.

Kannu, P; Nour, M; Irving, M; Xie, J; Loder, D; Lai, J; Islam, O; MacKenzie, J; Messiaen, L

Kannu, P; Nour, M; Irving, M; Xie, J; Loder, D; Lai, J; Islam, O; MacKenzie, J; Messiaen, L.

Clin Genet ; 83(2): 191-4, 2013 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22533502

Assuntos

Ganglioneuroma/genética; Neurofibromatose 1/genética; Neoplasias da Coluna Vertebral/genética; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Família; Feminino; Mutação da Fase de Leitura; Ganglioneuroma/patologia; Humanos; Íntrons/genética; Mutação; Neurofibromatose 1/patologia; Neurofibromina 1/genética; Splicing de RNA; Neoplasias da Coluna Vertebral/patologia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neoplasias da Coluna Vertebral / Neurofibromatose 1 / Ganglioneuroma Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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