Atypical presentation and a novel mutation in ALMS1: implications for clinical and molecular diagnostic strategies for Alström syndrome. | Clin Genet;83(1): 96-8, 2013 Jan. | MEDLINE

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Atypical presentation and a novel mutation in ALMS1: implications for clinical and molecular diagnostic strategies for Alström syndrome.

Tasdemir, S; Güzel-Ozantürk, A; Marshall, J D; Collin, G B; Ozgül, R K; Narin, N; Dündar, M; Naggert, J K.

Clin Genet ; 83(1): 96-8, 2013 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22533542

Assuntos

Síndrome de Alstrom/genética; Patologia Molecular; Proteínas/genética; Adolescente; Síndrome de Alstrom/diagnóstico; Síndrome de Alstrom/fisiopatologia; Proteínas de Ciclo Celular; Ecocardiografia; Humanos; Masculino; Mutação

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas / Síndrome de Alstrom / Patologia Molecular Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas / Síndrome de Alstrom / Patologia Molecular Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article