De novo microdeletions of chromosome 6q14.1-q14.3 and 6q12.1-q14.1 in two patients with intellectual disability - further delineation of the 6q14 microdeletion syndrome and review of the literature.

Becker, Kerstin; Di Donato, Nataliya; Holder-Espinasse, Muriel; Andrieux, Joris; Cuisset, Jean-Marie; Vallée, Louis; Plessis, Ghislaine; Jean, Nolwenn; Delobel, Bruno; Thuresson, Ann-Charlotte; Annerén, Göran; Ravn, Kirstine; Tümer, Zeynep; Tinschert, Sigrid; Schrock, Evelin; Jønch, Aia Elise; Hackmann, Karl

Becker, Kerstin; Di Donato, Nataliya; Holder-Espinasse, Muriel; Andrieux, Joris; Cuisset, Jean-Marie; Vallée, Louis; Plessis, Ghislaine; Jean, Nolwenn; Delobel, Bruno; Thuresson, Ann-Charlotte; Annerén, Göran; Ravn, Kirstine; Tümer, Zeynep; Tinschert, Sigrid; Schrock, Evelin; Jønch, Aia Elise; Hackmann, Karl.

Afiliação

Becker K; Institut für Klinische Genetik, Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus, Technische Universität Dresden, Fetscherstraße 74, 01307 Dresden, Germany. kerstin.becker1@tu-dresden.de

Eur J Med Genet ; 55(8-9): 490-7, 2012.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22561202

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 6/genética; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/genética; Fácies; Feminino; Humanos; Lactente; Deficiência Intelectual/genética; Masculino; Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos; Síndrome; Adulto Jovem

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 6 / Deleção Cromossômica / Deficiência Intelectual Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google