A known and a novel mutation in the glycine decarboxylase gene in a newborn with classic nonketotic hyperglycinemia. | Neuropediatrics;43(3): 164-7, 2012 Jun. | MEDLINE

Conteúdo principal 1 Busca 2 Rodapé 3

+A A -A Alto contraste

BVS - MINISTÉRIO DA SAÚDE

Informação e Conhecimento para a Saúde

português

Localizar descritor de assunto Busca Avançada EVID@Easy

A known and a novel mutation in the glycine decarboxylase gene in a newborn with classic nonketotic hyperglycinemia.

Beijer, P; Lichtenbelt, K D; Hofstede, F C; Nikkels, P G J; Lemmers, P; de Vries, L S.

Afiliação

Beijer P; Department of Neonatology, Wilhelmina Children's Hospital, University Medical Centre Utrecht, The Netherlands.

Neuropediatrics ; 43(3): 164-7, 2012 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22610665

Assuntos

Encéfalo/patologia; Glicina Desidrogenase (Descarboxilante)/genética; Hiperglicinemia não Cetótica/genética; Mutação; Evolução Fatal; Feminino; Testes Genéticos; Humanos; Hiperglicinemia não Cetótica/patologia; Recém-Nascido

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encéfalo / Hiperglicinemia não Cetótica / Glicina Desidrogenase (Descarboxilante) / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encéfalo / Hiperglicinemia não Cetótica / Glicina Desidrogenase (Descarboxilante) / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article